Điện di huyết sắc tố xét nghiệm quan trọng trong chẩn đoán Thalassemia

1. Định nghĩa

1.1 Huyết sắc tố là gì?

Huyết sắc tố còn gọi là hemoglobin, là một protein phức tạp có chứa Fe + +, làm trách nhiệm luân chuyển O2 từ phổi đến tổ chức triển khai và luân chuyển CO2 từ tổ chức triển khai về phổi, Hb ở trong hồng cầu và chiếm 33 % khối lượng hồng cầu. Hb là đại phân tử gồm có hai thành phần là hem và globin .

Hình 1: Cấu trúc phân tử Hemoglobin

Bạn đang đọc: Điện di huyết sắc tố xét nghiệm quan trọng trong chẩn đoán Thalassemia

– Các quá trình tổng hợp của Hemoglobin. Quá trình tổng hợp globin khởi đầu từ tuần thứ 2-3 phôi thai, chia làm 3 quá trình sau :
+ Giai đoạn phôi : Haemoglobin Gower I gồm 2 chuỗi x và e. Xuất hiện vào thời kỳ phôi thai 2-3 tuần, sống sót trong 2 tháng đầu của thai
Haemoglobin Portland gồm 2 chuỗi x và g, Open ở thời kỳ khi phô thai 2 – 3 tuần
Haemoglobin GowerII gồm 2 chuỗi α và e, Open và sống sót cùng Hb Gower 1
+ Giai đoạn thai : HbF ( gồm 2 chuỗi α và g ), HbA1 ( gồm 2 chuỗi α và β ), gần sinh-HbA2 ( gồm 2 chuỗi α và d ) .
+ Giai đoạn sau sinh : HbA1, HbA2, HbF

Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Cho tới nay người ta phát hiện được ngày càng nhiều loại huyết sắc tố bất thường (> 700 loại) như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,…tạo ra các thể khác nhau của bệnh lý huyết sắc tố.

Hình 2 : Sự hoạt động giải trí của các gen và tạo hồng cầu qua các tiến trình tăng trưởng thành viên

Điện di huyết sắc tố (còn gọi là điện di hemoglobin) đánh giá thành phần và tỷ lệ hemoglobin (Hb) trong máu. Có giá trị trong chẩn đoán và sàng lọc bệnh lý huyết sắc tố.

2. Chỉ định điện di Huyết sắc tố

Điện di huyết sắc tố được chỉ định trong những trường hợp nào?

– Đánh giá những trường hợp thiếu máu tán huyết không lý giải được .
– Thiếu máu hồng cầu nhỏ không tương quan đến giảm sắt, bệnh lý mạn tính, hoặc ngộ độc chì .
– Tiền sử mái ấm gia đình có bệnh lý hemoglobin .

3. Ứng dụng của xét nghiệm điện di Huyết sắc tố

3.1  Chẩn đoán bệnh lý huyết sắc tố

Bảng 1 : Sơ đồ chẩn đoán bệnh lý huyết sắc tố

3.2  Chẩn đoán bệnh thalassemia

Kết hợp giữa lâm sàng và xét nghiệm

3.2.1  Bệnh Alpha Thalassemia

Thể bệnh	Đặc điểm gen	Lâm sàng	Xét nghiệm	Điện di Hb	Tiên lượng
Người lành mang gen bệnh	( – a / aa )	Bình thường	MCV ↓ MCH ↓	Bình thường	Khỏe
Thể ẩn	( – / aa ) ( – a / – a )	Thiếu máu nhẹ	MCV ↓↓ MCH ↓	Sinh : Hb Bart’s Lớn : BT	Khỏe
Hb H	( – / – a )	Thiếu máu Huyết tán Nhiễm trùng	MCV ↓↓ MCH ↓    Hb ↓	HbA ↓ HbA 2 ↓ Hb H ( + )	Truyền máu
Phù nhau thai ( Hb Bart’s )	( – / – )	Phù nhau thai	MCV ↓↓ MCH Hb ↓↓	Hb Bart’s	Chết ngay khi sinh, thiếu máu thai kỳ

Bảng 2 : Đặc điểm bệnh Alpha Thalassemia

3.2.2 Bệnh Beta Thalassemia

Thể bệnh	Lâm sàng	Xét nghiệm	Điện di Hb	Diễn tiến
Người lành mang gen bệnh	Khỏe	MCV ↓	Hb A1 ↓ nhẹ HbA 2 > 3,5 %	Khỏe
Thể ẩn	Thiếu máu ± Gan lách ±	MCV ↓ Các MCH ↓ HC bia	Hb A1 ↓ nhẹ HbA2 > 3,5 % HbF > 3,5 – 10 %	Không cần truyền máu
Thalassemia trung gian	Thiếu máu Huyết tán , gan lách to	MCV ↓ MCH ↓ HC bia, Hb ↓	Hb A1 < 80 % HbA2 > 3,5 % HbF = 20-80 %	Có thể truyền máu
Thalassemia thể nặng Xem thêm: Cách Nhập Nhận Xét Học Sinh THPT Và THCS Tự Động Trên Vnedu Và Smas – Tài liệu giáo dục – Phần mềm giáo dục	Thiếu máu Huyết tán , gan lách to Biến dạng xương Chậm tăng trưởng sức khỏe thể chất, niềm tin .	MCV ↓ MCH ↓ HC bia, Hb ↓ , HC Nhân Ferritin ­, X quang sọ	Hb A1 < 50 % HbA2 = 2-7 % HbF > 90 %	Cần truyền máu Thải sắt Biến chứng : suy tim, suy gan, rối loạn nội tiết

Bảng 3 : Đặc điểm bệnh Beta Thalassemia

3.2.3 Đối tượng cần được sàng lọc Thalassemia

– Tất cả người thân của người bệnh Thalassemia.

– Những người làm xét nghiệm tổng nghiên cứu và phân tích máu có biểu lộ hồng cầu nhỏ nhược sắc ( MCV < 85 fL và / hoặc MCH < 28 pg ) .

– Những người chuẩn bị kết hôn và sinh con cũng nên sàng lọc bệnh Thalassemia

4. Giá trị bình thường

Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, nồng độ hemoglobin thông thường là :

Lứa tuổi	HbA ( % )	HbA2 ( % )	HbF ( % )
Sơ sinh	20 ÷ 40	0,03 ÷ 0,6	60 ÷ 80
02 tháng	40 ÷ 70	0,9 ÷ 1,6	30 ÷ 60
04 tháng	80 ÷ 90	1,8 ÷ 2,9	10 ÷ 20
06 tháng	93 ÷ 97	2,0 ÷ 3,0	1,0 ÷ 5,0
01 tuổi	97	2,0 ÷ 3,0	0,4 ÷ 2,0
> 05 tuổi	97	2,0 ÷ 3,0	0,4 ÷ 2,0
Người trưởng thành	96 ÷ 98	0,5 ÷ 3,5	< 1

Bảng 4 : Giới hạn thông thường Hemoglobin qua các độ tuổi
– Ở người trưởng thành, mức độ thông thường là :
• Hb A : 95 % – 98 %
• Hb A2 : 2 % – 3 %
• Hb F : 0.8 % – 2 %
• Hb S : 0 %
• Hb C : 0 %

5. Cách lấy mẫu, thời gian trả kết quả

– 2 ml máu chống đông EDTA
– Mẫu nhận trước 9 h thứ 2,4,6 trả trước 16 h cùng ngày. Mẫu nhận sau 9 h thứ 2,4,6 trả kết quả trước 16 h ngày thứ 2,4,6 tiếp theo .

6. Một số điểm cần lưu ý

– Bệnh Thalassemia là bệnh lý huyết sắc tố do giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi alpha globin hay beta globin

– Để phòng bệnh Thalassemia cần:

+ Tư vấn trước hôn nhân: Các đôi trai gái nên được khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn.

+ Tất cả người thân của người bệnh Thalassemia cần được sàng lọc Thalassemia.

+ Nếu cả hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.

+ Nếu cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12-18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

+ Nên được các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền tư vấn về bệnh Thalassemia khi nghi ngờ mang gen hoặc mắc bệnh Thalassemia.

Hình 3: Sàng lọc Thalassemia 

Khi phát hiện 1 bệnh nhân Thalassemia hoặc 1 người mang gen bệnh thì tất cả các thành viên trong gia đình cần được sàng lọc Thalassemia.

Hiện nay, với đội ngũ y bác sỹ có trình độ cao cùng với trang thiết bị hiện đại. Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã tiến hành điều trị Thalassemia. Với những phương pháp điều trị cơ bản như sau:

+ Truyền máu
+ Thải sắt

Song song với việc điều trị bệnh, MEDLATEC đang đẩy mạnh việc sàng lọc nguồn gen bệnh Thalassemia trong cộng đồng.

Bộ xét nghiệm sàng lọc Thalassemia gồm:

– Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
– Định lượng sắt huyết thanh, ferritin huyết thanh
– Điện di huyết sắc tố

– Xét nghiệm phát hiện đột biến gen Thalassemia: Alpha Thalassemia (21 Strip Assay); Beta Thalassemia (22 Strip Assay)

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Nguyễn Công Khanh 1995 “ Beta-thalassemia ”, tạp chí y học thực hành thực tế .
2. Đỗ Trung Phấn ( 2006 ) – Bài giảng Huyết Học – Truyền Máu sau đại học, NXB Y Học .
3. Bài viết : Bệnh Thalassemia – hiểu biết, phòng tránh và điều trị – Viện Huyết học Truyền máu Trung ương
https:/www.nihbt.org.vn/thalassemia/benh-thalassemia—hieu-biet–phong-tranh-va-dieu-tri/p204i13466.html
4. Bài viết : Những hiểu biết cơ bản về bệnh Thalassemia – Bệnh viện Truyền máu Huyết học Hồ Chí Minh
http:/bthh.org.vn/72/nhung-hieu-biet-co-ban-ve-benh-thalassemia-279.html

Mọi chi tiết, khách hàng vui lòng liên hệ:

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

Xem thêm: Đánh giá Samsung Galaxy Note 20 – NewTechShop

Địa chỉ : 42 Nghĩa Dũng, Ba Đình | 99 Trích Sài, Tây Hồ, TP.HN
Tổng đài : 1900 56 56 56

Website : www.medlatec.vn

Source: https://vh2.com.vn
Category : Đánh Giá