Hội chứng Down có mấy loại? 5 phương pháp xét nghiệm phát hiện sớm – Trung Tâm Phục Hồi Chức Năng VinaHealth

Hội chứng Down là dạng khuyết tật bẩm sinh do những bất thường về nhiễm sắc thể. Vậy hội chứng Down có mấy loại, loại nào nguy hiểm nhất? Cùng tìm hiểu chi tiết về vấn đề này bạn nhé.

Cơ chế hội chứng Down là gì?

Ngoài hội chứng Down có mấy loại, chính sách của hội chứng này cũng là yếu tố đáng chăm sóc. Thực chất hội chứng Down không phải căn bệnh di truyền mà là một dạng rối loạn di truyền hình thành ngay từ quá trình phôi thai. Việc tạo thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21 khiến thai nhi bị dị tật bẩm sinh. Hội chứng Down hoàn toàn có thể phát hiện sớm bằng những thủ pháp y tế đơn thuần như siêu âm. Cho đến nay, cứ khoảng chừng 1000 trẻ sinh ra sẽ có một em bé mắc hội chứng này .

Hội chứng Down có mấy loại?

Hội chứng Down T21 (trisomy 21)

Hội chứng Down có mấy loại và loại nào thông dụng nhất là câu hỏi nhiều người chăm sóc. Có thể nói Down T21 là hội chứng Down thuần chiếm tỷ suất cao nhất lúc bấy giờ. Nguyên nhân là do xảy ra quy trình sao chép những biến sắc thể thừa ra tại nhiễm sắc thể số 21. Người mắc hội chứng này thường dễ bị mất trí nhớ sớm và tuổi thọ trung bình không cao. Yếu tố nguy cơ của trẻ mắc hội chứng này thường đến từ tuổi tác của người mẹ khi mang thai. Tuổi mẹ càng cao, trứng càng có độ già dẫn tới nguy cơ nhiễm sắc thể không còn năng lực phân loại đúng chuẩn .

Hội chứng Down thể khảm (mosaicism)

Hội chứng Down thể khảm chỉ chiếm khoảng 2 – 3 % trên tổng số người mắc Down. Đây là hiện tượng xảy ra do sai sót của nhiễm sắc thể 21 khi thụ tinh dẫn tới một nhiễm sắc thể bị thừa. Hội chứng này có thể tìm thấy qua xét nghiệm máu hoặc chọc dò dịch ối.

Hội chứng Down chuyển vị

Hội chứng Down Syndrome chuyển vị hoàn toàn có thể xảy ra khi đoạn nhiễm sắc thể thứ 21 bị dính vào nhiễm sắc thể khác trước hoặc sau quy trình thụ tinh. Hội chứng này không thường xảy ra, chỉ chiếm tỷ suất khoảng chừng dưới 2 %. Đứa trẻ sinh ra sẽ có hai bản sao thông thường của bộ nhiễm sắc thể 21 kèm theo vật chất di truyền từ việc sao chép nhiễm sắc thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác .

Yếu tố nào tăng nguy cơ hội chứng Down?

Tuổi của thai phụ càng cao thì năng lực thai nhi mắc hội chứng Down càng lớn. Ngoài ra, 1 số ít yếu tố làm tăng nguy cơ phải kể đến như cha mẹ mang gen biến hóa hoặc một tỷ suất rất nhỏ là do di truyền. Riêng yếu tố do cha mẹ mang gen đổi khác khá hiếm xảy ra do người mắc hội chứng Down thường mất năng lực sinh sản .
Nếu mẹ từng mang thai hay sinh con mắc Down cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh trong lần mang thai tiếp theo lên tới tỷ suất 1 : 100. Nhằm giảm những yếu tố tăng nguy cơ hội chứng Down, phụ nữ nên chú ý quan tâm sinh con trong độ tuổi thích hợp sinh sản và làm những xét nghiệm thiết yếu trước khi mang thai để vô hiệu tối đa tỷ suất thai nhi mắc những dị tật bẩm sinh do bộ gen của cha mẹ .

Làm gì để phát hiện sớm hội chứng Down?

Sàng lọc trước sinh NIPT

Sàng lọc trước sinh NIPT không xâm lấn là phương pháp phân tích mẫu ADN của mẹ nhằm tiên đoán ra những nguy cơ mắc phải các dị tật của thai nhi trong đó có hội chứng Down. Xét nghiệm NIPT có lợi ích gì, có cần thiết không? Có thể nói đây là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại và cho kết quả rất chính xác mà mẹ bầu nên tham khảo và thực hiện.

Sàng lọc Double test, Triple test

Sàng lọc Double test, Triple test và NIPT nên làm xét nghiệm nào ? Cho đến thời gian hiện tại, xét nghiệm sàng lọc trước sinh thông dụng nhất lúc bấy giờ vẫn là Double test và Triple test. Đây là bộ đôi xét nghiệm giúp tầm soát những dị tật phổ cập như Down, thai không não bộ hay dị tật ống thần kinh có độ đúng mực cao. Xét nghiệm này nhìn chung rất đơn thuần và không tác động ảnh hưởng gì đến thai nhi. Hội chứng Down 1/250 là hiệu quả dựa theo tuổi thai của mẹ, thai nhi có nguy cơ thấp khi mẫu số lớn hơn 250 và nguy cơ cao khi mẫu số nhỏ hơn 250. Với nguy cơ 1/200, bạn sẽ cần triển khai chọc ối để chẩn đoán đúng chuẩn lại hiệu quả .

 Đo độ mờ da gáy

Tìm hiểu về đo độ mờ da gáy là điều thiết yếu của mọi mẹ bầu khi mang thai. Đây là xét nghiệm rất thiết yếu mà những bác sĩ sản khoa khuyến khích những mẹ nên làm vì nó có vai trò quan trọng trong việc phát hiện những dị tật bẩm sinh, đặc biệt quan trọng là hội chứng Down. Khoảng từ tuần thai thứ 11 đến 14 là thời gian lý tưởng để làm xét nghiệm này. Không nên đo quá sớm hay quá muộn vì như vậy hiệu quả xét nghiệm mang lại sẽ không đúng chuẩn. Hiện những gói dịch vụ thai sản trọn gói chất lượng đã đưa những xét nghiệm này vào trong quy trình tiến độ thăm khám thai nhằm mục đích theo dõi sức khỏe thể chất thai nhi một cách đúng chuẩn nhất .

Siêu âm thai

Siêu âm thai là phương pháp an toàn, chi phí rẻ và dễ thực hiện dùng để chẩn đoán cũng như theo dõi thai kỳ. Siêu âm có thể phát hiện ra những dị tật bẩm sinh của thai nhi ở những giai đoạn khác nhau từ rất sớm. Tuy vậy, đây chỉ là kết quả bước đầu với độ chính xác khoảng 85 – 90 %. Kết quả chẩn đoán dị tật thai nhi có đúng hay không phụ thuộc rất lớn vào thiết bị máy móc và trình độ phân tích của bác sĩ. Ngoài ra, xét nghiệm dị tật thai nhi đúng thời điểm và chọn địa chỉ siêu âm chất lượng cũng là yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến kết quả.

Chọc hút dịch ối

Chọc hút dịch ối là xét nghiệm trước sinh nhằm mục đích tích lũy những thông tin thiết yếu về dị tật bẩm sinh của thai nhi qua mẫu nước ối của mẹ. Sản phụ sẽ được chỉ định chọc hút dịch ối khi có nguy cơ cao hoặc những không bình thường trong thai kỳ. Một số trường hợp như mang thai ở độ tuổi trên 40, cha mẹ có người thân trong gia đình mắc chứng Down hay nhận thấy những không bình thường qua hình ảnh siêu âm sẽ được tư vấn nên chọc ối để có tác dụng đúng mực nhất. Tuy nhiên, chọc ối hoàn toàn có thể gây 1 số ít ít rủi ro đáng tiếc cho thai nhi nên thủ pháp này chỉ nên dùng khi những xét nghiệm thường thì không hề chắc như đinh .
Hội chứng Down có mấy loại chắc rằng bạn đã có câu vấn đáp. Đây là bệnh lý bẩm sinh không hề chữa trị sẽ lê dài suốt đời nhưng nếu được chăm nom đúng cách vẫn hoàn toàn có thể tăng trưởng tốt và thao tác có ích cho xã hội. Tuy vậy, nếu phát hiện sớm ngay từ quy trình tiến độ đầu thai kỳ, mái ấm gia đình hoàn toàn có thể xem xét điều kiện kèm theo kinh tế tài chính và lắng nghe tư vấn của bác sĩ chuyên khoa nên bỏ hay giữ để mang lại những điều tốt nhất cho mái ấm gia đình và cả đứa bé trong bụng .

Vì vậy, tìm hiểu thêm và ĐK mua gói tầm soát dị tật thai nhi bảo đảm an toàn, không xâm lấn là điều tối thiết yếu mà mẹ bầu cần chăm sóc. Ngoài ra, mẹ nên chọn những địa chỉ siêu âm, xét nghiệm cho mẹ và bé chất lượng để bảo vệ có tác dụng đúng chuẩn nhất. Hy vọng bài viết về hội chứng Down có mấy loại và những thông tin tương quan kể trên sẽ giúp bạn có cái nhìn tổng quan nhất về chứng bệnh dị tật bẩm sinh này .

Source: https://vh2.com.vn
Category: Cơ Hội