Cơ chế gây hội chứng Turner

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ Nguyễn Anh Tú – Bác sĩ Siêu âm sản – Chẩn đoán trước sinh – Khoa Sản – Bệnh viện đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Hội chứng Turner là bệnh rối loạn nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất ở giới nữ, xảy ra do 1 phần hay toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ gen bị rối loạn. Cơ chế gây hội chứng Turner được nhiều nhà khoa học quan tâm, làm rõ để phòng ngừa hiệu quả hội chứng này.

1. Hội chứng Turner là gì?

Theo nghiên cứu tới nay, hội chứng Turner là rối loạn nhiễm sắc thể (NST) giới tính hay gặp nhất ở phụ nữ, gây ra nhiều rối loạn phát triển về cả tinh thần lẫn thể chất của người mắc.

Bạn đang đọc: Cơ chế gây hội chứng Turner

Hội chứng Turner và nhi khoa có nhiều liên hệ với nhau. Thông thường, hơn 90% các trường hợp thai nhi bị hội chứng Turner sẽ sảy thai tự nhiên, nhưng vẫn có khoảng 1/4000 bé gái được sinh ra mắc phải hội chứng này.

2. Nguyên nhân gây hội chứng Turner

Hội chứng Turner (HC Turner) được mô tả chi tiết lần đầu tiên vào năm 1938 bởi bác sĩ Henry Turner. Cơ chế hội chứng Turner được phát hiện là do mất một phần hoặc toàn bộ một NST giới tính X trong bộ gen người.

Ở HC Turner, do mất trọn vẹn 1 NST X nên bộ NST chỉ còn duy nhất một NST giới tính X, đây là nguyên do thường gặp nhất, chiếm khoảng chừng 50 %. Trường hợp này HC Turner còn được gọi là monosomy X, ký hiệu là 45, X hoặc 45, X0 .Khoảng 1/3 những trường hợp nữ bị HC Turner có đủ cả 2 nhiễm sắc thể X, nhưng một chiếc lại bị mất đi một đoạn .Cũng có nhiều trường hợp bệnh nhân bị HC Turner có bộ NST thể khảm. Trong khung hình họ có 2 dòng tế bào sống sót song song với nhau, 1 dòng tế bào thông thường 46, XX và 1 dòng tế bào không bình thường 45, X. Những trường hợp khảm này như mong muốn hơn, thường gây rối loạn nhẹ hơn HC Turner do không bình thường thiếu 1 phần hoặc hàng loạt 1 NST X thật sự .Đôi khi cũng có trường hợp HC Turner khảm có sự sống sót của dòng tế bào chứa một phần NST Y lao lý giới tính nam. Tuy nhiên, phần NST Y không nhiều nên không tạo kiểu hình giới tính nam cho bệnh nhân. Những phụ nữ ở trường hợp này có rủi ro tiềm ẩn khối u buồng trứng tăng cao .

Gần đây, các nhà khoa học đã xác định được gen SHOX nằm ở đầu tận cánh ngắn của NST X, là hậu quả chủ yếu của mất một gen SHOX, khiến cơ thể bị lùn.

Xem thêm: Top 20 công ty cơ hội và thách thức đà nẵng mới nhất 2022

HC Turner không hề điều trị khỏi được, tuy nhiên hoàn toàn có thể được chẩn đoán sớm trong thời kỳ mang thai để tránh sinh ra trẻ bị Turner .

3. Biểu hiện của người mắc hội chứng Turner

3.1 Vóc dáng nhỏ

Đây là đặc thù phổ cập nhất của HC Turner, gây ra do gen tăng trưởng SHOX biến mất. Quá trình chậm tăng trưởng này hoàn toàn có thể xảy ra ngay từ khi mới sinh, tuy nhiên tín hiệu rõ ràng hơn khi trẻ được 3 tuổi, càng lớn ngày càng biểu lộ rõ hơn .Nếu như người bệnh không có hormone sửa chữa thay thế thì sẽ liên tục tăng trưởng chậm mà không có năng lực tăng trưởng nhảy vọt ở tuổi dậy thì. Qua nhiều khảo sát, phụ nữ mắc phải hội chứng Turner thường có chiều cao thấp hơn người thông thường khoảng chừng 20 cm .

3.2 Suy buồng trứng sớm

Trên 90% những người phụ nữ mắc phải hội chứng Turner sẽ bị suy buồng trứng sớm, đây cũng là nguyên nhân chính khiến cho đa số người bệnh không có ngực.

Buồng trứng là nơi duy nhất trong khung hình có tính năng sản xuất trứng và hormone sinh dục nữ để hoàn toàn có thể tăng trưởng những đặc thù của khung hình phụ nữ như : dáng vóc, vú, hành kinh, hệ xương phái đẹp .Trung bình chỉ có khoảng chừng 1/3 những trường hợp người mắc Turner sẽ có những tín hiệu tăng trưởng vú, nhưng hầu hết đều không hoàn thành xong được việc dậy thì. Đặc biệt, chưa tới 1 % người bệnh hoàn toàn có thể có thai tự nhiên .

4. Có thể chẩn đoán sớm hội chứng Turner từ trong bào thai

Hiện nay có nhiều phương pháp chẩn đoán xác định giúp phát hiện sớm HC Turner cũng như nhiều hội chứng do bất thường NST khác.

Xem thêm: Những nghề đắt giá nhất trong tương lai | https://vh2.com.vn

Một số phương pháp xét nghiệm chẩn đoán truyền thống như xét nghiệm NST đồ thực hiện trên tế bào dịch ối có tỷ lệ phát hiện khá cao, song vẫn có Biến chứng, ảnh hưởng đến thai nhi. Hiện nay có phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT hiện đại, giúp xét nghiệm ADN thai nhi trong máu mẹ an toàn, phát hiện sớm từ tuần thai thứ 10, tỷ lệ chẩn đoán chính xác cao nên được tin dùng.

Xét nghiệm NIPT đang được vận dụng Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, bệnh viện uy tín số 1 cả nước nhờ có đội ngũ chuyên viên có nhiều kinh nghiệm tay nghề được giảng dạy chuyên nghiệp và bài bản nâng cao trong nước và tại những nước có nền khoa học tăng trưởng số 1 quốc tế như Đức, Anh, Pháp ; cùng mạng lưới hệ thống máy móc văn minh cho hiệu quả nhanh, đúng chuẩn và bảo đảm an toàn tiêu biểu vượt trội .

Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số

hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY.
Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.

Source: https://vh2.com.vn
Category : Cơ Hội